甜瓜是全球范围内重要的瓜类作物，是典型的驯化作物，拥有非常丰富的性状变异。野生甜瓜由于未经人工选择，与栽培甜瓜相比具有遗传多样性高、抗性强以及果实糖酸比低等特点，因此，野生甜瓜基因组信息是研究重要农艺性状分子机制的宝贵资源。

近日，青岛农业大学张忠华团队在Theoretical and Applied Genetics（中科院1区Top）发表了题为“A wild melon reference genome provides novel insights into the domestication of a key gene responsible for melon fruit acidity”的研究论文。该研究组装了一个高质量代表性野生甜瓜基因组，并构建了甜瓜群体的结构变异（SV）图谱。利用SV图谱鉴定到一系列具有驯化特征及重要性状相关的候选SVs，新发现了薄皮甜瓜中特有调控果实酸味的关键遗传变异，并揭示了甜瓜酸味控制基因的演化路径，为育种中精确调控果实酸味提供了基因靶标。

该研究以代表性野生甜瓜“P84”为材料完成了高质量基因组的组装和基因注释，评估发现基因组和蛋白编码基因的完整性分别达到98.70%和97.80%。研究进一步全面鉴定了P84基因组与4个已发表栽培基因组的SNP（单核苷酸多态位点）、InDel（≤ 50 bp的插入或缺失）和SV（≥ 50 bp的插入或缺失），最终确定了10,589个高置信度的SVs。随后，该研究利用“k-mer counts”方法将SV结合已发表的群体重测序数据进行了精确分型，鉴定到3317个具有驯化特征的SVs，并通过SV的全基因组关联分析（SV-GWAS），在果实、性别等农艺性状中共关联到18个新的候选位点。

鉴于糖酸比是决定果实品质的关键因素，该研究重点关注了果实酸味性状。之前研究发现，CmPH是果肉酸味调控的关键基因，只在厚皮甜瓜中受到显著的驯化选择。该研究基于正向遗传学进一步发现，CmPH同样在薄皮甜瓜的果实酸味驯化过程中扮演重要角色，并且鉴定到薄皮甜瓜中特有调控CmPH的一个大片段SV（约16.33 kb）。最终，该研究构建了CmPH基因在薄皮和厚皮甜瓜中的演化模型（图1）。

图1 P84形态学特征、基因组特征以及CmPH基因演化模型

综上，该研究提供的野生甜瓜参考基因组、甜瓜群体的结构变异图谱和候选结构变异将为未来甜瓜育种和分子生物学研究提供重要参考资源。

青岛农业大学在读博士研究生陈新秀、中国农业科学院深圳农业基因组研究所博士生李宏博和山东农业大学-青岛农业大学联合培养博士生董元花为论文的共同第一作者。青岛农业大学张忠华教授和青年教师张慧敏为本文的共同通讯作者。该研究得到了国家自然科学基金项目、山东省人民政府“泰山学者”基金以及青岛农业大学博士启动基金的资助。

论文链接：https://doi.org/10.1007/s00122-024-04647-4